我国是人口大国，生殖健康事关国计民生。目前，我国育龄妇女因避孕失败或未避孕意外妊娠所导致的人工流产数占全球年人工流产数的近50%；10～15%的育龄夫妇遭受不孕不育之痛；复发流产和多种妊娠并发症危害30～40%育龄女性及其后代的健康；我国出生缺陷率依然呈上升趋势，每年新增约90万例，给社会和家庭带来巨大负担。另外，全面二胎生育政策实施后，对高龄妇女妊娠期并发症预防管理、孕产妇与新生儿危急重症救治、出生缺陷预防等提出了新挑战。

“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”专项聚焦我国生殖健康领域的突出问题，建立覆盖全国的育龄人口和出生人口队列，重点监控生殖健康相关疾病、出生缺陷和辅助生殖技术；建立国家级战略性的生殖健康和重大出生缺陷生物样本资源库和数据信息库；开展以揭示影响人类生殖、生命早期发育、妊娠结局主要因素为目的科学研究。实现遗传疾病着床前遗传学诊断、无创产前诊断、胎儿宫内治疗、线粒体病等遗传缺陷性疾病阻断等一批重点技术突破，开发出生缺陷和遗传病治疗新技术和产品；建立我国重大出生缺陷疾病防治的全链条研发体系，实现人口大省的示范和推广。研发不孕不育防治适宜技术和避孕节育新产品；建立适宜中国人群且经济有效的生殖健康相关疾病预警、早期筛查、诊断、治疗的综合防治示范应用平台。争取全面提升我国生殖疾病和出生缺陷防控科技水平，为保障妇女健康生育、提高出生人口素质提供科技支撑。